正确答案: D

苯丙酮尿症

题目：患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

解析：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。