[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

正确答案 ：D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

正确答案 ：E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

正确答案 ：C

生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

正确答案 ：A

身材矮小

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

查看原题 查看所有试题