[单选题]糖原累积病是一种（）

正确答案 ：E

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

正确答案 ：

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

正确答案 ：E

100%

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

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