[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

正确答案 ：D

肝脏损害为主

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

正确答案 ：D

两眼外侧上斜

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

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