正确答案: A

正确

题目：肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

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[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

47.XXY

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

尿有特殊臭味

[单选题]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

21-三体综合征

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要，但不起决定性作用。