正确答案:

题目：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

生后3～6个月

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

肝豆状核变性

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

X－连锁无丙种球蛋白血症

选择性IgA缺乏症

联合免疫缺陷病

胸腺发育不全

原发性吞噬细胞缺陷病

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环