[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

正确答案 ：D

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

正确答案 ：

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

正确答案 ：A

标准型21-三体

解析：标准型21-三体综合征约占先天愚型患儿的95%。

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

解析：患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

正确答案 ：A

Ⅰ型

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