正确答案: C

苯丙氨酸羟化酶

题目：典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

生后3～6个月

[单选题]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅰ

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体