正确答案: E

E．肌张力增高

题目：先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

C．智力发育落后

[单选题]酪氨酸是（）

芳香族氨基酸

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征

B．猫叫综合征

C．脆性X染色体综合征

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。