正确答案:

题目：男孩，8个月，因高热6天伴皮疹来院。查体：发育正常，皮肤可见红色斑疹，右颈部淋巴结1.5cm×2cm，咽红，扁桃体Ⅰ度，口唇干红，双肺呼吸音清，心尖区可闻及2/6SM，腹软，肝、脾不大，四肢末端红肿。实验室检查：Hb100g/L，WBC13×109/L，N0.78，L0.22，PLT352×109/L，ESR70mm/h，CRP（+），ASO100U。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]假性肥大型肌营养不良的遗传方式是（）

X连锁隐性遗传

[单选题]女孩，7岁，因低热，嗜睡1个月，间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天，诊断病毒性脑炎住院治疗20天痊愈。体检：神志清楚，嗜睡。强迫头位，头向左侧。左上睑下垂，右眼内斜，外展受限，有水平眼震，余颅神经正常。四肢肌力可，腱反射亢进，踝阵挛阳性，脑脊液细胞数36，生化正常。OB抗体阳性。头颅MRI示丘脑、基底节、小脑、脑干多发性病灶，部分呈现结节状等T1，长T2异常信号。该患儿最可能的诊断是（）

多发性硬化

解析：多发性硬化是以病灶播散多发，病程中常有缓解与复发为特点的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。弥漫性硬化，又称Schilder病。主要表现为智力倒退，痉挛型瘫痪和假性球麻痹，头颅MRI示脑白质区有大的，边界清楚，非对称的脱髓鞘病灶。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。患儿没有代谢异常表现及家族史，可以排除。

[单选题]患儿女，18个月，双胎第2产，出生体重1.1kg。现不能独自站立，不会叫“爸爸”、“妈妈”。查体：头围42cm，前囟闭合；心、肺无异常；四肢肌张力增高，腱反射活跃，左侧巴宾斯基征（＋）。

[单选题]女孩，8个月。吃奶后频繁呕吐2天，检查发现病儿眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检查白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。

[单选题]男孩，8个月，因高热6天伴皮疹来院。查体：发育正常，皮肤可见红色斑疹，右颈部淋巴结1.5cm×2cm，咽红，扁桃体Ⅰ度，口唇干红，双肺呼吸音清，心尖区可闻及2/6SM，腹软，肝、脾不大，四肢末端红肿。实验室检查：Hb100g/L，WBC13×109/L，N0.78，L0.22，PLT352×109/L，ESR70mm/h，CRP（+），ASO100U。