正确答案: B

异染性脑白质营养不良

题目：患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

解析：异染性脑白质营养不良（MID），常染色体隐性遗传，是编码芳香硫脂酶A（ASA）的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为"异染性"）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]以下哪个结构对保持大脑醒觉状态起重要作用（）

脑干网状结构

[单选题]急性感染性多发性神经根炎，危及生命的主要原因（）

呼吸肌麻痹

[单选题]关于瑞氏综合征的正确描述是（）

可出现心律失常

解析：瑞氏综合征大多不会出现高热，婴儿可出现发热故选项A不正确，约一半患儿可出现肝脏轻、中度肿大、一般无黄疸，故选项B、c不正确，严重颅内高压时可出现脑膜刺激征，而该病颅内高压为常见症状，故选项E不正确，该病偶见心律失常。故本题正确答案为D。

[单选题]大脑半球前3／5区域的血液供应主要来自于（）

两侧颈内动脉

[单选题]6个月男孩，出生时有重度窒息史，近1个月出现点头哈腰状发作，体检：目光呆滞，无追视，不能竖颈，不能翻身，看到玩具无表情，不能伸手抓物。

[单选题]女孩，8岁。近7d来先出现双下肢无力，后出现双上肢无力，双下肢发麻。检查：脑神经无异常，心、肺无异常，呼吸每分钟30次，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，张力低下，膝腱反射消失，巴氏征阴性，双下肢痛觉、触觉及深感觉存在。入院后脑脊液压力正常，蛋白定量1．5g／L，细胞数4×106／L（4／mm）。