正确答案: ABCD

A．智力低下 B．特殊面容 C．皮纹特点 D．染色体检查

题目：典型先天愚型的诊断依据是()

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[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()

B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

染色体核型分析

[单选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。