正确答案: D

皮肤粗糙，四肢短粗

题目：8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

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[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

肝豆状核变性

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

尿嘌呤分析

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

基底神经节

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。