正确答案: C

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

题目：三体的染色体畸变来源是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

金黄色葡萄球菌感染

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

外周血染色体核型分析

[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

特异性的酶活性测定

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

仅见于女孩

反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

智能发育落后

解析：苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。