[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

正确答案 ：

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

正确答案 ：

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

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