[单选题]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

正确答案 ：B

B．21-三体综合征

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

正确答案 ：C

C．毛发、皮肤粗糙

[单选题]对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

正确答案 ：B

B．抽搐

[单选题]下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

正确答案 ：E

E．血清总铜增高

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

正确答案 ：C

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

正确答案 ：C

尿三氧化铁试验

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

正确答案 ：

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