[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

正确答案 ：D

60∶15∶25

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）

正确答案 ：C

46条

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

正确答案 ：D

染色体病

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

正确答案 ：B

立即予低苯丙氨酸饮食

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

正确答案 ：ABCDE

不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇

性发育异常者

孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者

疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者

连续发生不明原因疾病的家庭成员

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

正确答案 ：ABC

轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

身矮、骨质疏松

常有鼻衄

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

[单选题]男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

正确答案 ：

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