[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

正确答案 ：B

T3、T4、TSH测定

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

正确答案 ：E

在发生失血性休克时可考虑输库存血

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

染色体核型分析

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[多选题]继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）

正确答案 ：ABCD

治疗原发病

停用免疫抑制药物

去除免疫抑制因素

暂时采用免疫替代疗法

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

正确答案 ：BCD

反复感染，X线胸片无胸腺影

常于生后2天内出现低钙性抽搐

面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

正确答案 ：

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

正确答案 ：

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

正确答案 ：E

骨龄正常

解析：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。

[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

正确答案 ：

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