[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

正确答案 ：

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

正确答案 ：B

出生即有症状

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

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