正确答案:

题目:男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
  • 肝脏和肌肉


  • [单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型()
  • 45,XO


  • [单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
  • 治疗需持续终生


  • [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
  • Guthrie细菌生长抑制试验


  • [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
  • 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

  • 解析:先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素,青春期用药物制造人工月经周期。

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