• [单选题]9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
  • 正确答案 :

  • [单选题]关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
  • 正确答案 :C
  • 身材高大,四肢、趾(指)细长


  • [单选题]肝豆状核变性()
  • 正确答案 :E
  • 血清铜蓝蛋白值:50mg/L


  • [单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予()
  • 正确答案 :D
  • 低苯丙氨酸饮食


  • [单选题]嵌合型Down综合征的核型是()
  • 正确答案 :E
  • 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21


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