正确答案: E

血苯丙氨酸

题目：新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

染色体核型

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

肝脏和肌肉

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断