正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

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[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21