正确答案: A

47，xy（xx），+21

题目：半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

以上都对

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

染色体病

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

智能发育落后

[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

3个月内

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。