[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

正确答案 ：

[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

正确答案 ：D

D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

正确答案 ：E

E．苯丙酮尿症

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

正确答案 ：B

B．手和/或足背水肿

[多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

正确答案 ：ABCD

A．肝豆状核变性

B．糖原累积病

C．苯丙酮尿症

D．粘多糖病

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

正确答案 ：ABCD

A．先天性心脏病

B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁

C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染

D．白血病的发病率较群体大20倍

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