[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

正确答案 ：D

基因诊断

[单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

正确答案 ：A

造血干细胞移植

解析：本病最佳治疗方法为HLA配型的造血干细胞移植以重建T免疫机能。胎肝移植实际上亦为移植其内的造血干细胞，但效果不及前者。

[单选题]血型抗体属于（）

正确答案 ：B

IgM

[单选题]与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）

正确答案 ：D

IL-12、IFN-γ、GM-CSF

[单选题]脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）

正确答案 ：C

白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

甲状腺功能减低症

[单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

正确答案 ：E

血清T4、TSH测定

[单选题]患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

正确答案 ：D

需长期应用碘剂治疗

[单选题]20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）

正确答案 ：C

血清T3、T4、TSH测定

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