• [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
  • 正确答案 :B
  • 葡萄糖-6-磷酸酶


  • [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
  • 正确答案 :A
  • 尿有特殊臭味


  • [单选题]男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
  • 正确答案 :D
  • 染色体检查异常


  • [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
  • 正确答案 :B
  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏


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