[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

正确答案 ：B

21－三体综合征

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

正确答案 ：C

尿三氧化铁试验

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

正确答案 ：

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

正确答案 ：E

先天愚型

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