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正确答案:
题目:患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]女性,31岁,常于晨起时出现鼻腔发痒,频繁喷嚏,冬季明显。可能的诊断是()
过敏性鼻炎
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确诊苯丙酮尿症()
新生儿期苯丙酮尿症的筛查()
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄
儿童苯丙酮尿症的初筛()
肝豆状核变性的治疗原则是()
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力
7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆
32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。
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遗传性和代谢性疾病题库题库最新资料
患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑
患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
肝豆状核变性的治疗原则是()
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力
确诊Tumer综合征的检查方法是()
确诊黏多糖病的实验室检查是()
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄
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