正确答案: C
溶血性贫血
题目:少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()。
血清、血细胞或成纤维细胞
[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
皮肤白皙
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()。
减少铜的摄入和增加铜的排出
[单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
双亲血型
[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
[单选题]糖原累积病最常见的类型是()。
Ⅰ型
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
黏多糖病Ⅱ型
解析:黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
[多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。