正确答案: E

婴儿期

题目：肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

尿三氯化铁试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

生后3～6个月

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。

Ⅰ型

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

尿嘌呤分析

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

外周血染色体核型分析