正确答案: E
肌电图与神经传导速度
题目:腓骨肌萎缩症(CMT)与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,肌萎缩逐渐向上发展,其鉴别需依据下列哪项检查()
解析:远端型肌营养不良症也表现为四肢远端肌无力、肌萎缩,渐向上发展。但该病成年起病,肌电图示肌源性损害,运动传导速度异常。
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[单选题]呈母系遗传方式的是()
线粒体脑肌病
[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
PMP22基因重复及点突变
解析:CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。
[单选题]男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为()
CMT1型