正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目：单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[多选题]与白血病发病机制密切相关的因素包括

放射线

遗传

病毒

化学药物

[单选题]肾内可分泌肾素的细胞是

球旁细胞

[多选题]椎-基底动脉供血不足的临床表现有( )

视力障碍

枕后痛

剧烈眩晕

呕吐

[单选题]男性，21岁。近一个月来不规则高热，有时伴畏寒和寒战。曾用过抗生素，治疗不好转。查淋巴结、肝脾均肿大。化验血呈全血细胞减少。最可能的诊断是

恶性组织细胞病

[单选题]麻醉药品和精神药品目录由哪个或哪几个机构或部门制定、调整并公布

国务院药品监督管理部门会同国务院公安部门、国务院卫生主管部门

[单选题]在体格检查中，医生应遵循的道德要求不包括的是

方法简便、提高效果