正确答案: A

常染色体显性遗传

题目：神经纤维瘤病的遗传方式为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]1岁3个月男孩，突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟，抽搐后神志清楚，精神尚可，咽部中度充血，扁桃体Ⅱ°肿大，无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L，中性粒细胞比例0.7。

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）

异染性脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol／L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史诊断。故正确答案为B。

[单选题]患儿女，10岁。因四肢无力，晨轻晚重，考虑为重症肌无力。具有诊断价值的试验是（）

A.肌注新斯的明后30分钟内肌力改善B.周围神经传导速度降低C.肌电图见肌肉动作电位波幅降低D.血清神经节苷脂抗体阳性E.血清CPK升高

[单选题]典型失神发作首选的抗癫痫药物是（）

丙戊酸钠

[单选题]急性脊髓炎急性期最主要的病理改变是（）

脊髓水肿、变性、神经细胞肿胀

[单选题]小儿脑动脉梗死的常见病因是（）

感染免疫性疾病

[单选题]多发性硬化病理特点是（）

脑室、脊髓中央管周围的白质、视神经、视交叉等处多个散在的硬化斑块