正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目:患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析:该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析:

  • [单选题]男,68岁。持续性上腹隐痛3个月,多次大便隐血阳性,食欲不振,消瘦。体检:面色苍白,上腹部有压痛,未触及包块、肝、脾肋下未及。下述哪项检查对确诊有帮助
  • 胃镜加活检


  • [单选题]我国新时期卫生工作方针包括下列内容,除外
  • 大力发展合作医疗和社区卫生服务


  • [单选题]医德修养的方法是
  • 追求慎独


  • 必典考试
    推荐下载科目: 江苏住院医师规培(儿外科) 江苏住院医师规培(胸心外科) 江苏住院医师规培(骨科) 江苏住院医师规培(呼吸内科) 江苏住院医师规培(消化内科) 江苏住院医师规培(血液内科) 江苏住院医师规培(肾脏内科) 江苏住院医师规培(心血管内科) 江苏住院医师规培(风湿免疫科) 江苏住院医师规培(烧伤整形科)
    @2019-2025 必典考网 www.51bdks.net 蜀ICP备2021000628号 川公网安备 51012202001360号