正确答案: E

先天性甲状腺功能减低症

题目：2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）

新生儿筛查

[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

甲状腺功能减低症

[单选题]男孩．12岁，口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L，血酮体阴性，尿糖（+++）．pH7．28，BE-8mmol/L。主要的治疗是（）

胰岛素治疗

[单选题]男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）

宫内发育迟缓

[单选题]患儿女性，10个月，新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）

减少甲状腺素片剂量

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

鸟苷三磷酸环化水合酶

二氢生物蝶呤还原酶

苯丙氨酸羟化酶