正确答案: D

抗肌萎缩蛋白缺如或减少

题目：Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

解析：假肥大型肌营养不良症的基因位点在X染色体上，编码抗肌萎缩蛋白（Dys），患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys造成功能缺失而发病。

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[单选题]关于面肩肱型肌营养不良症，下面哪项是错误的（）

血肌酸激酶（CK）显著增高

[单选题]男性患者，59岁，发现右眼睑下垂2个月。病前无明显诱因，眼睑下垂下午比早晨明显。查体：右上睑下垂，右眼球各方向运动受限，瞳孔大小无改变，光反射正常。

[多选题]患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。