正确答案: D

先天性睾丸发育不全

题目：7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

21-三体综合征

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

智能发育落后

解析：苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

21-三体综合征

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲