[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

正确答案 ：D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

正确答案 ：E

血清铜蓝蛋白

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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