正确答案: A

21-三体综合征

题目:患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]新生儿败血症早期最主要的特点是( )
  • 缺乏特异症状


  • [单选题]10个月男婴,双胎之一。因食欲差就诊,查体:欠活泼,面色稍苍白,面部无明显消瘦,两月前曾间断腹泻,测体重7kg,身长73cm,腹部皮下脂肪0.4cm,四肢肌张力尚可。测血色素为90g/L。该患儿合理诊断为
  • Ⅱ度营养不良伴营养性贫血


  • [单选题]营养性缺铁性贫血铁缺少期,下列哪一指标已出现异常( )
  • 血清铁蛋白

  • 解析:缺铁时,机体动用储存铁以维持铁代谢的需要,肝脏和骨髓中的铁蛋白减少,继之血清铁蛋白减少,此后血清铁减少,同时血清总铁结合力增加。当出现缺铁性贫血时血红蛋白下降,红细胞游离原卟啉增高。

  • [单选题]不符合夜惊的是
  • 清醒后可完全回忆梦境内容


  • [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是
  • 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高

  • 解析:先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

  • [单选题]下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)( )
  • 性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症

  • 解析:性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病。

  • [单选题]下列关于窗宽的概念,描述正确的是:( )
  • 窗宽规定了所显示的CT值的范围


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