正确答案: BDE

B．肝豆状核变性 D．糖原累积病 E．粘多糖代谢障碍

题目：常出现肝肿大的疾病是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[多选题]21-三体综合征的临床表现为()

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

B．通贯手、atd角增大

C．脚拇指球部胫侧弓纹

E．关节可过度屈伸

[多选题]粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌

B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻

C．进行性智能迟滞

D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。