[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

正确答案 ：D

D．苯丙酮尿症

[单选题]遗传信息载体的正确表述是()

正确答案 ：E

E．染色体

[单选题]正常人体细胞染色体的数目是()

正确答案 ：C

C．23对

[多选题]唐氏综合征的护理措施不包括()

正确答案 ：AC

A．培养学习能力

C．预防智力低下

[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

正确答案 ：ACDE

应尽早在3个月以前开始治疗

饮食控制至少持续到青春期以后

忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物

婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）。

正确答案 ：ABCD

单基因遗传病

线粒体病

分子病

多基因遗传病

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

正确答案 ：

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