正确答案: AF

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]小儿肺炎最主要的发病机制是
  • 缺氧


  • [多选题]法洛四联症的主要临床表现包括
  • 杵状指

    脑缺氧发作

    蹲踞动作

  • 解析:法洛四联症肺动脉口狭窄导致右室后负荷加重,但与单纯性肺动脉狭窄不同,由于法洛四联症存在室间隔缺损和主动脉骑跨,右室的血流可通过这些通道进入左室和主动脉,即右室不会进行性扩大,因此一般不会发生顽固性心力衰竭,差异性紫绀是动脉导管未闭的表现。

  • [多选题]呼吸肌麻痹的病因有下列哪些
  • 格林-巴利综合征

    重症肌无力

    周期性麻痹

    严重低血钾


  • [单选题]属于急性风湿热的主要表现可有
  • 皮下结节


  • [单选题]可致耳聋
  • 链霉素


  • [单选题]以下情形中,可以参加执业医师资格考试的是
  • 取得执业助理医师执业证书后,具有医学专科学历,在医疗机构中工作满二年


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