正确答案: A

Tumer综合征

题目：下列哪个属于性染色体病（）

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[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

表型男女不定

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

染色体核型分析

[单选题]若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

100％

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

苯丙酮尿症