• [单选题]患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()。
  • 正确答案 :E
  • 糖代谢功能试验


  • [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为()。
  • 正确答案 :E
  • 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病


  • [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
  • 正确答案 :E
  • 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


  • [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
  • 正确答案 :

  • [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
  • 正确答案 :

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