正确答案:

题目：标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

低苯丙氨酸饮食

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

4％

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。