正确答案: ABCD
A.明显肝肿大 B.空腹低血糖 C.肌无力 D.心脏和神经系统功能异常
题目:下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()
E.粘多糖病Ⅱ型
[单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
[多选题]具有智力低下的疾病是()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
E.粘多糖代谢障碍
[多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
Guthrie细菌生长抑制试验
DNA分析
尿2,4-二硝基苯肼试验
尿三氯化铁试验