正确答案: ABCDE

A．角膜K-F环 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量>100μg D．肝铜含量>200μg/L E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

题目：下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]含铜量较高的食物，应除外()

E．蔬菜

[多选题]下面哪些疾病属于多基因病()

A．神经分裂症

B．孤立性先天性心脏病

C．无脑儿

D．唇腭裂

[多选题]下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A．Down综合征

B．Turner综合征

C．FragileXSyndrome

D．XYY综合征

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征

B．猫叫综合征

C．脆性X染色体综合征

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏