正确答案: E

甲状腺素片，终生服药

题目：3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

血小板增高

[单选题]以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）

C肽

解析：甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

T3、T4、TSH测定