正确答案: A

染色体检查

题目：患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

47.XXY

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

21-三体综合征

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

黏多糖病Ⅱ型

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。